Dra. Patrícia Damasceno: Na maior parte do mundo, a genética é utilizada como diferencial no diagnóstico dos transtornos(Foto: Silvana Rust)
Recentes estudos mostram que cinco a cada mil crianças convivem com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) atualmente, que reúne quatro desordens do desenvolvimento neurológico presentes desde o nascimento ou começo da infância: Transtorno Autista, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno Generalizado do Desenvolvimento Não-Especificado, e Síndrome de Asperger. A maioria dos casos afeta o sexo masculino. A relação é de quatros homens para uma mulher. Trata-se de um transtorno ainda sem cura, multifatorial, causado por componentes genéticos e fatores ambientais.
A doutora em Engenharia Genética, Patrícia Damasceno, explica que no país, apesar dos enormes avanços nas últimas décadas em relação à identificação precoce do Transtorno do Espectro Autista, muitas crianças continuam por muitos anos sem um diagnóstico definido. Nos Estados Unidos, a maioria dos casos é diagnosticada com até dois anos de idade. No Brasil, a média é entre 6 e 7 anos, ou seja, uma demora de cerca de 5 anos para definição do quadro clínico do paciente.
“No laboratório XY, que é um espaço que cuida exclusivamente de genética, nós atuamos na parte de diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista. A prevenção e o diagnóstico precoce são essenciais. Pode-se prevenir durante a gestação, através de um acompanhamento, além das recomendações para que a grávida não faça uso de bebidas alcoólicas e não se exponha à poluição e a vários fatores ambientais, que são condições que pré-dispõem ao autismo, junto com o componente forte que são os elementos genéticos. Na maior parte do mundo hoje em dia já se usa a genética como grande diferencial nesse diagnóstico, junto com o modo mais convencional que também é muito utilizado e imprescindível que é a parte médica e psicológica”, explica a responsável técnica do laboratório, que integra o grupo IMNE.
Segundo a especialista, nos casos clássicos de autismo e na síndrome de Asperger a manifestação dos sintomas ocorre antes dos três anos de idade e persiste durante toda a vida adulta. Entre as características típicas estão a limitação ou ausência de comunicação verbal, redução da capacidade de interação social e um padrão de comportamento repetitivo (comportamento estereotipado).
“Nós temos hoje uma tecnologia chamada microarray, onde se analisa as principais partes do genoma e vemos se há ganho ou perda desse material genético, desse DNA, e a gente sabe que existem algumas alterações que estão relacionadas ao Transtorno de Espectro Autista. Nós temos também o sequenciamento de exoma, que determina a sequência daquelas partes que vão ser imprescindíveis para dar as nossas características físicas, e também os painéis de autismo, que fazem uma investigação. Mas, sobretudo, a melhora do prognóstico primeiro se dá com a informação da sociedade. Os testes genéticos, geralmente vem para acelerar esse processo e para reforçar o que antes era feito apenas com a parte clínica, avaliação psicológica. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante”, detalha.
O tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é definido a partir das características específicas de cada paciente, como por exemplo, agressividade e depressão. Estes sinais são verificados por uma equipe multidisciplinar, que envolve médico, fonoaudiólogo, psicólogo e pedagogo. Quando as intervenções são feitas precocemente há boas chances de melhora nos sinais do autismo.
“Falando um pouco sobre a genética, na parte de farmacogenética, que é a medicina personalizada, a gente vê que já começou a ajudar na questão do transtorno do espectro autista, porque também existem medicações que são usadas para o tratamento dessas características, e assim sabemos os genes que vão dar uma melhor resposta ou pior a essa medicação. Ou seja, ela auxilia na seleção do fármaco de melhor resposta, menos efeitos colaterais para tratamento de sintomas de acordo com a genética do paciente”, ressalta.
Dra. Patrícia também comenta que os casais que já tiveram filhos com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) têm 2% de probabilidade de ter outro com o mesmo transtorno. Esse risco é de 50 a 100 vezes maior que a população em geral.
“As características do transtorno podem variar muito de um paciente para o outro por serem dependente de muitos genes. Assim, pode progredir de uma forma severa, com uma deficiência mental forte, por exemplo, mas também pode ser uma condição relativamente leve que essa pessoa consiga até viver de uma maneira mais próxima da normalidade. O mais importante é fornecer essas informações para a sociedade, de forma que possamos reduzir esse tempo de diagnóstico no Brasil. Quanto mais cedo for detectado o transtorno, logo se pode pensar em estratégias para o tratamento”, pontua.
