Quais são os exames genéticos mais frequentes? Como solicitar e interpretar estas avaliações? Estas foram algumas das questões respondidas pelo Dr. Isaías Soares de Paiva, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, pediatra, geneticista e professor, em um encontro realizado no último mês pela Uti Neonatal Nicola Albano, do Grupo IMNE, em Campos. Trata-se da primeira reunião científica de biologia molecular genética e doença rara, que teve como tema “Doenças genéticas na pediatria” e abordou ainda a genética na triagem neonatal. A intenção é que ocorram encontros mensais para discussão de assuntos relacionados, promovendo a ampla divulgação de informações a respeito da genética, que é uma parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos.
“Eu estou feliz e honrado de vir a Campos, no grupo IMNE, com essa formação e de poder contribuir com os projetos da Dra Laura Afonso Dias. Nós programamos um evento em que eu proferi uma palestra, abordando quais os exames genéticos mais frequentes, mais solicitados, como solicitar e como interpretar. Atualmente, a genética teria basicamente duas problemáticas importantes, que são aspectos relacionados ao ensino e a assistência. Quanto a ensino, a situação atual é que os cursos de medicina no Brasil foram estruturados para dar ênfase as doenças mais prevalentes, ou seja, as mais comuns e se dedicando pouco ao ensino das doenças genéticas. É importante entender que a genética explica todos os fenômenos da vida. A molécula de DNA é fantástica, sua simplicidade é espantosa e entendemos em analisá-lo porque temos determinadas características e o surgimento de doenças genéticas. É fundamental que os cursos de medicina abordem essa parte, sendo necessária a adaptação do currículo para que o ensino da genética tenha uma ênfase maior. Há ainda uma necessidade dos médicos já formados terem uma formação melhor na área de genética para otimizar os diagnósticos das doenças e isso é fundamental para vida de um paciente, porque essas doenças têm uma abordagem, alterando a qualidade de vida das pessoas que têm o diagnóstico de uma doença genética. A experiência foi muito boa e eu me sinto muito bem em passar conhecimentos sobre genética, como funciona o nosso corpo humano e como é a abordagem das doenças genéticas baseadas nos princípios do conhecimento atual da área. O que a gente espera é que esses treinamentos permitam aos médicos um aperfeiçoamento, um ganho de competências técnicas e que eles se tornem profissionais mais conscientes e mais habilitados em abordar, em avaliar um paciente com condição de síndrome ou doença genética”, explica.
Segundo a diretora técnica da UTI Neonatal Nicola Albano, Dra. Laura de Fátima Afonso Dias, os profissionais da área de saúde precisam conhecer quais são os recursos disponibilizados pela tecnologia no enfrentamento da possibilidade de fazer o diagnóstico correto, aprendendo ainda como funcionam os exames genéticos e de síndromes raras.
“A gente precisa desenvolver e pensar em doenças que podem ser diagnosticadas por exames que não são do nosso dia a dia. Os exames genéticos de biologia molecular precisam ser usados por nós com critérios, porque eles fazem o diagnóstico e a gente consegue melhorar a qualidade de vida das pessoas. O objetivo é empolgar os participantes dessas reuniões. Nós queremos que as pessoas possam estudar um pouco mais, pensar nessa especialidade e imaginar que elas têm recursos e eles não estão muito longe. A genética é uma especialidade difícil, de grande conhecimento e de enorme modificação. A tecnologia também vem agregando cada vez mais. Nós abrimos a primeira reunião científica voltada para biologia molecular genética e doença rara. Ela vai ter uma edição a cada mês, sempre na última semana. Pretendemos trazer mais especialistas, inclusive da fertilização, porque hoje ela não caminha sem a genética. Serão doze reuniões por ano, todo mês terá um tema e as pessoas vão se familiarizando mais com essas patologias. Todo mundo vai ganhar, inclusive, o sistema de saúde. O paciente vai ter um caminho para definir algumas coisas, como déficit de aprendizagem, as crianças que tem déficits cognitivos importantes, as alterações psiquiátricas, as doenças hematológicas, o câncer… tem muita coisa que a genética pode nos ajudar. No grupo IMNE, o trabalho já feito e o que a gente gostaria é de expandir um pouco mais isso e que as pessoas entendessem que essa expansão é vital para os nossos diagnósticos”, ressalta.
Laboratório XY Diagnósticos Avançados
Há oito anos, o laboratório XY Diagnósticos Avançados, em Campos, realiza os exames genéticos para a UTI Neonatal Nicola Albano. O empreendimento também faz parte do grupo IMNE e atende aos pedidos de outros médicos. A responsável técnica, Dra. Patrícia Damasceno Ribeiro, reforça que é o único laboratório da região que trabalha exclusivamente com genética.
“Nós trabalhamos com as três grandes áreas da genética: a citogenética, toda a parte de cariótipo, microarray, a parte de biologia molecular, que abrange as doenças gênicas, também tem os painéis para as doenças multifatoriais, que auxiliam nesse diagnóstico que é mais complexo, temos ainda a parte de genética bioquímica. O nosso forte é o teste do pezinho e começamos a fazer exames toxicológicos em 2018. É importante frisar que a genética não está só para auxiliar no diagnóstico. Você consegue analisar a pré-disposição das pessoas a expressar uma determinada doença ou não, assim como até mesmo com a farmacogenética, o direcionamento dos tratamentos. É um caminho mais preciso com custo-benefício. Se levarmos em consideração o tempo de internação, acaba sendo mais vantajoso, em especial para o paciente. Atualmente, a população de uma maneira geral quando pensa em genética é mais direcionada para o teste de paternidade e a sexagem fetal, para saber o sexo do bebê a partir da oitava semana de gestação. Esse processo de conscientização, essas palestras que estão sendo oferecidas em primeiro plano para a parte técnica é justamente para orientar de maneira pedir esses exames”, declara.
